Praxis für Humangenetik | Ablauf der Genetischen Beratung
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Ablauf der Genetischen Beratung

Beim ersten Beratungsgespräch wird zunächst Ihre persönliche gesundheitliche Vorgeschichte und eine ausführliche Familienanamnese bis hin zur großelterlichen Generation (einschl. Onkel/Tanten und Cousins/Cousinen) erhoben. Dies dient dazu, mögliche genetisch bedingte Erkrankungen oder Hinweise hierfür innerhalb der Familie zu erfassen. In der Regel ist es hilfreich, wenn uns medizinische Unterlagen zu der Beratungsfragestellung von Ihnen oder bereits betroffenen Familienangehörigen vorliegen. Gegebenenfalls findet eine körperliche Untersuchung statt, bei der nach krankheitsspezifischen Merkmalen gesucht wird. Wenn eine genetische Diagnostik möglich ist, werden die Vor- und Nachteile dieser Untersuchung und der sich daraus ergebenden Informationen erläutert und gemeinsam mit Ihnen individuell abgewogen. Wenn von Ihnen erwünscht, kann eine genetische Diagnostik in die Wege geleitet werden.

Wenn alle relevanten Informationen vorliegen, kann Ihnen eine konkretere Abschätzung des genetischen Risikos erläutert werden. Wenn die Erkrankung bekannt oder identifiziert ist, bekommen Sie genaue Informationen zum Verlauf, den genetischen Ursachen und dem Wiederholungsrisiko in der Familie. Neben den medizinischen Aspekten wird in dem persönlichen Gespräch auch ausführlich besprochen, welche möglichen psychischen und sozialen Konsequenzen sich für Sie selbst, ggf. Ihre Familienplanung und weitere Familienangehörige ergeben könnten. Nach Abschluss der Beratung erhalten Sie einen ausführlichen Bericht, der die Inhalte der Beratung nochmals zusammenfasst.

Dauer eines genetischen Beratungsgeprächs

Wir nehmen uns Zeit für Sie! Ein genetisches Beratungsgespräch dauert meist etwa eine Stunde. Da wir ausschließlich Termine nach Vereinbarung vergeben und die Dauer relativ gut einschätzen können, müssen Sie in der Regel keine längeren Wartezeiten erwarten. Damit die Terminplanung auch für uns verlässlich ist, bitten wir Sie für den Fall, dass Sie einen vereinbarten Termin nicht wahrnehmen können, diesen Termin frühzeitig, spätestens einen Tag vorher telefonisch abzusagen.

Notwendige Vorinformationen

Bei dem Beratungsgespräch werden für die detaillierte Erhebung der Familienanamnese Informationen über mögliche Erkrankungen von Familienangehörigen benötigt. Hierfür ist es hilfreich, wenn Sie vor dem Beratungstermin die einzelnen Familienmitglieder durchgehen und sich vorhandene gesundheitliche Probleme notieren bzw. die Informationen bei den betroffenen Personen erfragen und medizinische Unterlagen (Arztbriefe etc) mitbringen. Wenn Sie sich unsicher sind, welche Befunde benötigt werden oder selbst keine medizinischen Unterlagen haben bzw. erhalten können, bitten wir Sie, unsere telefonische Anmeldung zu kontaktieren, die Ihnen dann gerne diesbezüglich weiterhilft.

Bei Beratungen von Schwangeren oder nach Fehlgeburten bringen Sie bitte den Mutterpass mit. Sofern es um die Beratung von Erkrankungen bei Kindern geht, bringen Sie bitte das gelbe Untersuchungsheft des Kindes mit.

Bitte bringen Sie zur genetischen Beratung einen Überweisungsschein und die Versicherungskarte mit, bei Paarberatungen bitte von beiden Partnern, bei Beratungen von einer Erkrankung bei einem Kind bitte von dem betroffenen Kind und den Eltern.