Praxis für Humangenetik | Indikationen der genetischen Beratung
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Indikationen der genetischen Beratung

Erbkrankheit bei Ihnen selbst oder in der Familie

familieWenn bei Ihnen selbst oder anderen Familienmitgliedern eine genetisch bedingte Erkrankung diagnostiziert wurde oder vermutet wird, können Sie im Rahmen eines genetischen Beratungsgespräches weitere Informationen über die Erkrankung, den Erbgang, das Erkrankungsrisiko für sich selbst bzw. weitere Verwandte und die Behandlungsmöglichkeiten erfahren.

Erbliche Veranlagung für Krebserkrankungen in Ihrer Familie

mutter-tochterWenn Sie selbst oder weitere Familienangehörige auffällig jung an Krebs erkrankt sind und/oder in der Familie auffällig viele Personen an Krebs erkrankt sind, könnte eine erbliche Form der Krebserkrankungen in Ihrer Familie vorliegen. Bei einem Teil der erblichen Formen von Krebserkrankungen sind die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen bekannt, sodass hier neben einer ausführlichen genetischen Beratung über die Bedeutung der Erkrankung und Risikoeinschätzung bei Wunsch ggf. eine genetische Diagnostik möglich ist. Weitere Schwerpunkte der genetischen Beratung sind die Erläuterung der empfohlenen Früherkennungsuntersuchungen oder ggf. weiterer risikoreduzierender Maßnahmen.

Kind mit angeborenen Fehlbildungen und/oder Entwicklungsverzögerung oder anderer Störung

babySie haben ein Kind, bei dem eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen vorhanden sind, eine Entwicklungsverzögerung oder anderweitige Störung besteht und Sie möchten die genetische Ursache hierfür erfahren. Ziel der genetischen Beratung ist, die Ursache für die Fehlbildung, geistige oder/und körperliche Entwicklungsstörung zu identifizieren. Die genaue Abklärung der Ursache ist nicht nur für eine genaue Diagnosestellung und eine eventuell mögliche Therapie von Bedeutung, sondern kann darüber hinaus auch für die Präzisierung des Wiederholungsrisikos für weitere Kinder oder andere Familienmitglieder wichtig sein.

Schwangerschaft und Erbkrankheiten

kinderSie sind schwanger oder haben Kinderwunsch und möchten sich über das Erkrankungsrisiko für Ihr ungeborenes Kind und die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik erkundigen, weil es in Ihrer Familie bereits eine Person mit einer genetischen Erkrankung gibt oder eine solche zu vermuten ist.
Sollten Sie bereits schwanger sein, bitten wir Sie unbedingt, dies bereits bei der Anmeldung zur genetischen Beratung anzugeben. In diesem Fall wird versucht, Ihnen kurzfristig einen Termin zu ermöglichen.

Kinderwunsch und Blutsverwandtschaft

fuesseSie sind mit Ihrem Partner blutsverwandt und möchten gemeinsam ein Kind bekommen. Vorab können Sie im Rahmen eines genetischen Beratungsgespräches präzisere Informationen über das Erkrankungsrisiko für eine Erbkrankheit für gemeinsame Nachkommen im allgemeinen und infolge der Blutsverwandtschaft bekommen. Sofern der Verdacht auf eine spezifische Erbkrankheit in Ihrer Familie gestellt werden muss, kann zur weiteren Abklärung und Risikopräzisierung ggf. eine genetische Diagnostik angeboten werden.

Unerfüllter Kinderwunsch

kinderzimmerBei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch besteht ein erhöhtes Risiko, dass bei einem der Partner eine Veranlagung für eine Chromosomenstörung oder eine andere kleine Veränderung in der Erbsubstanz vorliegt, die für den unerfüllten Kinderwunsch verantwortlich ist. Auch für Paare, die eine Kinderwunschbehandlung erwägen, ist das Wissen um eine solche Veränderung wichtig, da im Falle einer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Störung/Erbkrankheit bestehen kann.

Fehlgeburten

teddyIn mehr als der Hälfte der aufgetretenen Fehlgeburten finden sich als Ursache genetische Veränderungen, wobei diese zumeist neu entstanden sind. Wenn jedoch bei einem Paar mehrere Fehlgeburten aufgetreten sind, kann eine erbliche Veranlagung für eine genetische Störung (zumeist eine Chromosomenstörung) bei einem der Partner als Ursache für die Fehlgeburten vorliegen. Daher wird angeraten, bei Paaren mit zwei oder mehr Fehlgeburten eine Chromosomenanalyse durchzuführen. Sofern eine Veränderung gefunden wird, besteht unter Umständen ein erhöhtes Risiko für weitere Fehlgeburten oder ein Kind mit einer Störung/Behinderung zu bekommen. In diesem Fall sollte eine vorgeburtliche kindliche Chromosomenanalyse überlegt werden.

Darüber hinaus ist inzwischen bekannt, dass bei Frauen, die eine erbliche Gerinnungsstörung haben, ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten besteht, da ein intaktes Blutgerinnungssystem für eine ausreichende Blutversorgung des Mutterkuchens entscheidend ist. Die Mehrzahl der betroffenen Frauen weiß nicht um diese erbliche Veränderung. Auch hier wird eine Untersuchung der relevanten Gerinnungsfaktoren angeboten.

Schwangerschaft und embryonale Auffälligkeiten

baby-ultraschallSie sind schwanger oder haben erfahren, dass bei Ihrem Kind eine Auffälligkeit besteht. Dies kann beispielsweise eine Auffälligkeit bei dem Kind sein, die sich im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung gezeigt hat, oder ein auffälliger Befund bei einer bereits durchgeführten vorgeburtlichen genetischen Diagnostik. Aufgrund der vorliegenden Informationen wird mit Ihnen im Rahmen der Beratung die Bedeutung der Befunde sowie ggf. eine Prognoseabschätzung ausführlich besprochen. Sofern eine weitere diagnostische Abklärung erforderlich oder hilfreich ist, wird diese Ihnen detailliert erläutert und bei Wunsch in die Wege geleitet.
Bitte geben Sie unbedingt bereits bei der Anmeldung zur genetischen Beratung an, daß Sie schwanger sind. In diesem Fall wird versucht, Ihnen kurzfristig einen Termin zu ermöglichen.

Schwangerschaft und vorgeburtliche Diagnostik

ultraschallSie sind schwanger und möchten sich über die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren. Im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches werden Ihnen die allgemeinen Risiken für eine genetisch bedingte Erkrankung bei Ihrem ungeborenen Kind sowie die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erläutert. Weiterhin werden wir besprechen, was die Kenntnis über mögliche Störungen bei Ihrem ungeborenen Kind für Sie bedeutet und welche Konsequenzen Sie möglicherweise aus dem Wissen über eine spezielle Störung bei Ihrem Kind ziehen würden.
Bitte geben Sie unbedingt bereits bei der Anmeldung zur genetischen Beratung an, wenn Sie bereits schwanger sind. In diesem Fall wird versucht, Ihnen kurzfristig einen Termin zu ermöglichen.

Schwangerschaft und Medikamente

schwangerSie sind schwanger und haben in der Schwangerschaft Medikamente eingenommen oder andere möglicherweise toxische Substanzen /Expositionen gehabt. Im Rahmen eines genetischen Beratungsgespräches erhalten Sie weitere Informationen, ob und ggf. welche schädliche Wirkung für Ihr Kind zu erwarten ist.
Bitte geben Sie unbedingt bereits bei der Anmeldung zur genetischen Beratung an, wenn Sie bereits schwanger sind. In diesem Fall wird versucht, Ihnen kurzfristig einen Termin zu ermöglichen.