Angelman-Syndrom

Array-Analyse*

Azoospermiefaktor (AZF)

Beta-Thalassämie*

Chromosomenanalyse*

DPYD-Varianten (vor 5-FU-haltiger Therapie)

FMR1-assoziierte Syndrome
(Fragiles-X-Syndrom, Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom, Fragiles-X assoziierte prämature Ovarialinsuffizienz)

Fruktose-Intoleranz

Gerinnung (Faktor V, PAI 4G/5G, Faktor II–Prothrombin-Mutation, MTHFR-Polymorphismus)

HFE-Hauptvarianten (HFE C282Y, H63D)

HLA-Genotypisierung

Laktose-Intoleranz

Prader-Willi-Syndrom

Untersuchung auf familiäre Variante*