Sie haben ein Kind, bei dem eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen vorhanden sind, eine Entwicklungsverzögerung oder anderweitige Störung besteht und Sie möchten die genetische Ursache hierfür erfahren. Ziel der genetischen Beratung ist, die Ursache für die Fehlbildung, geistige oder/und körperliche Entwicklungsstörung zu identifizieren.

Die genaue Abklärung der Ursache ist nicht nur für eine genaue Diagnosestellung und eine eventuell mögliche Therapie von Bedeutung, sondern kann darüber hinaus auch für die Präzisierung des Wiederholungsrisikos für weitere Kinder oder andere Familienmitglieder wichtig sein.