Übersicht
Syndromale Erkrankungen
Neurofibromatose Typ 1: SYN01
NF1, SPRED1
Neurofibromatose Typ 2: SYN02
LZTR1, NF2, SMARCB1
Neurofibromatose, gesamt: SYN03
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1
Noonan-Syndrom: SYN04
BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, LZTR1, MAP2K1, SOS2
Tuberöse Sklerose: SYN05
TSC1, TSC2
Von-Hippel-Lindau-Syndrom: SYN06
VHL