Übersicht

Tumorgenetik

MODY und Gestationsdiabetes: STW01

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Adipositas nicht-syndromal: STW02

ADCY3 , LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC

Fam.  Hypercholesterinämie: STW03

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, ABCG5, ABCG8, APOE, CYP27A1, LIPA, LIPC

Hypertriglyceridämie / gemischte Lipidämie: STW04

 APOA5, APOC2 APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL, ABCG5, ABCG8, APOB, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, LDLR, LDLRAP1, PSCK9

Hämochromatose

HFE-HAUPTVARIANTEN:

HFE C282Y, H63D

PANEL: STW05  

FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, CP

Cystische Fibrose: STW06

CFTR

Multiple endokrine Neoplasie (MEN): STW07

CDKN1B, MEN1, RET