Übersicht
Stoffwechsel / Endokrinologie
MODY und Gestationsdiabetes: STW01
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
Adipositas nicht-syndromal: STW02
ADCY3 , LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC
Fam. Hypercholesterinämie: STW03
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, ABCG5, ABCG8, APOE, CYP27A1, LIPA
Hypertriglyceridämie / gemischte Lipidämie: STW04
APOA5, APOC2 APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL, ABCG5, ABCG8, APOB, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, LDLR, LDLRAP1, PSCK9
Hämochromatose (Stufendiagnostik)
HFE-HAUPTVARIANTEN:
HFE C282Y, H63D
PANEL: STW05
FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, CP
Cystische Fibrose: STW06
CFTR
Multiple endokrine Neoplasie (MEN): STW07
CDKN1B, MEN1, RET