Übersicht

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Marfan-Syndrom: GBG01

FBN1, ADAMTS2, FBN2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch): GBG02

COL1A1, COL5A1, COL5A2

Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulär): GBG03

COL3A1

Ehlers-Danlos-Syndrom (gesamt): GBG04

COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Thorakales Aortenaneurysma: GBG05

ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Zerebrale Mikroangiopathie: GBG06

NOTCH3, APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, GLA, HTRA1, MT-TL1, TREX1

Morbus Osler1: GBG07

ACVRL1, ENG