Übersicht
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
Marfan-Syndrom: GBG01
FBN1, ADAMTS2, FBN2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Ehlers-Danlos-Syndrom (klassisch): GBG02
COL1A1, COL5A1, COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulär): GBG03
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom (gesamt): GBG04
COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469
Thorakales Aortenaneurysma: GBG05
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Zerebrale Mikroangiopathie: GBG06
NOTCH3, APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, GLA, HTRA1, MT-TL1, TREX1
Morbus Osler1: GBG07
ACVRL1, ENG
1spezielle Indikationskriterien beachten
2Ggf. Weiterleitung an Partnerlabor