Übersicht
Stoffwechsel
MODY und Gestationsdiabetes: STW01
GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1, ABCC8, APPL1, BLK, CEL, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4
Adipositas nicht-syndromal: STW02
ADCY3 , LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC, SH2B1, SIM1
Fam. Hypercholesterinämie: STW03
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Hypertriglyceridämie / gemischte Lipidämie: STW04
APOA5, APOC2 APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL, ABCG5, ABCG8, APOB, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, PSCK9
Hämochromatose Panel: STW05
FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, CP
Zystische Fibrose: STW06
CFTR
Multiple endokrine Neoplasie (MEN): STW07
CDKN1B, MEN1, RET, MAX