Übersicht
Tumorgenetik
Therapierelevanz: Vor PARP-Inhibitoren (z.B. Olaparib®)
Indikationskriterien gemäß aktueller Fachinformation müssen erfüllt sein
Mamma- / Ovarialkarzinom MAMMA1
BRCA1, BRCA2
Pankreaskarzinom PANKC1
BRCA1, BRCA2
Prostatakarzinom PROSC1
BRCA1, BRCA2
Hereditäre Tumorerkrankungen
Gynäkologie
Mamma- / Ovarialkarzinom *: MAMMA2
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, PTEN, RAD51D, STK11, TP53
Endometriumkarzinom: CAN01
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, STK11
Urologie
Prostatakarzinom: PROSC2
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51D
Nierenzellkarzinom: CAN02
BAP1, FH, FLCN, MET, VHL, CHEK2, DICER1, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2
Endokrinologie
Multiple endokrine Neoplasie (MEN): STW07
CDKN1B, MEN1, RET, MAX
Medulläres Schilddrüsenkarzinom: CAN03
MEN1, RET, CDKN1B, FLCN, NF1, PRDM10
Hypophysenadenom: CAN04
AIP, CDKN1B, MEN1, DICER1, EPCAM, FLCN, MAX, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
Gastroenterologie
Lynch-Syndrom, gesamt*: LYNCH1
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Lynch-Syndrom*: LYNCH2
MLH1, PMS2
Lynch-Syndrom*: LYNCH3
EPCAM, MSH2, MSH6
Polyposis: CAN07
APC, MUTYH, POLD1, POLE, BMPR1A, GREM1, MSH3, NTHL1, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53
Magenkarzinom: CAN08
BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, ATM, BRCA1, BRCA2, PALB2, SMAD4, STK11, TP53
Pankreaskarzinom: PANKC2
APC, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, PALB2, STK11, TP53, ATM, BRCA1, EPCAM, MSH6, PMS2
Sonstige
Hauttumore: CAN05
BAP1, CDK4, CDKN2A, POT1, PTCH1, SUFU, TERT, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MITF, PTEN, TP53
Verschiedene solide Tumorveranlagungen: CAN06
ATM, CDH1, CHEK2, DICER1, PALB2, PTEN, STK11, TP53
Syndromal
Neurofibromatose Typ 1: SYN01
NF1, SPRED1
Neurofibromatose Typ 2: SYN02
LZTR1, NF2, SMARCB1
Neurofibromatose, gesamt: SYN03
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1
Noonan-Syndrom: SYN04
BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, LZTR1, MAP2K1, SOS2
Tuberöse Sklerose: SYN05
TSC1, TSC2
Von-Hippel-Lindau-Syndrom: SYN06
VHL